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常见问题
医学遗传学(基础医学)科目试题:
近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。
从遗传学的角度，先心病的病因包括三大类：多基因遗传所致的先心病、染色体畸变所致先心病和单基因遗传的先心病。
一条染色体断裂后，断片未能重接，结果造成
绒毛取样一般在妊娠
A家系有3个唇腭裂患者，B家系有2个唇腭裂患者，如果排除其他因素的影响，这2个家系的再发风险
区别AD遗传与XD遗传除了根据系谱中男女发病率不同外，还可根据
细胞遗传学检查不是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法。
外显率是某隐性基因的表现频率。
基因修正是用某一正常基因原位替换致病基因，从而达到治疗遗传病的目的。
下列那种疾病不属于染色体不稳定综合征
下列C项不是微效基因所具备的特点: A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．多对基因的作用可以累加 D．通常都是2对基因的作用
男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为
经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有2条X染色体。
Turner综合征的临床表现为：
染色体病的共有症状是智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病、皮肤纹理异常。
父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是A型或O型
染色体非整倍体改变包括亚二倍体、超二倍体、嵌合体等几种类型。
在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，其子一代是
下列哪种不是原癌基因激活的途径
下面关于线粒体的描述C项是正确的 A.含有遗传信息和转译系统 B.含有遗传信息，但无转译系统 C.是一种完全独立自主的细胞器 D.有极少量DNA，但几乎不起作用
目前，临床上遗传病的诊断包括临症病人诊断 , 症状前诊断、出生前诊断和植入前诊断。
数量性状的变异呈正态分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于平均值，极端变异的个体很少。
下列不属于多基因病遗传特点的是
遗传病是由于遗传物质异常所引起的，所以无药可治。
致病基因在一定年龄表现的遗传方式为
基因突变主要指DNA分子
p53 基因缺陷是视网膜母细胞瘤发生的主要机制。
mtDNA突变可导致一个细胞内野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。
基因表达时，遗传信息的基本流动方向是
内科治疗的原则可以概括为去其所余、补其所缺、禁其所忌。
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