医学遗传学(基础医学)科目试题_远程教育查题网

医学遗传学(基础医学)科目试题:

遗传病是家族性疾病。

编码密码子突变为终止密码，称为无义突变。

现已确定，人类有5万～10万个蛋白编码基因。

目前认为帕金森病、衰老等与线粒体DNA突变无关。

人类遗传病的复发风险根据其大小一般可分为三类：10％以上者为高风险、5～10％为中度风险、5％以下为低风险。

遗传病的治疗大致上可分外科治疗、内科治疗和基因治疗。

遗传度是群体统计量，不能用于说明个体。

受精卵中的线粒体

多基因遗传病有家族聚集倾向。

遗传瓶颈效应指

感染巨细胞病毒后易被损害。

多基因遗传病发病风险与性别无关。

先天愚型患儿的核型是46，XX(XY)，+2l。

下列哪种疾病属于体细胞遗传病

数量性状的变异

大多数编码蛋白质和酶的结构基因属于

现代遗传学认为，一个基因

不规则显性是指

某人核型为46，XX，t(4；5)(q35；p11)，表示其染色体发生了重复。

在下列几种碱基中，哪种含氮碱基不参与DNA分子的组成

正常女性间期细胞中，X染色质的数目为2。正常男性间期细胞中，X染色质的数目为1

遗传病是罕见的、不治之症。

X染色体属于B组染色体。

基因治疗按其靶细胞不同可分为生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗两种。

遗传病是先天性疾病。

女性的两条X染色体都有转录活性。

串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式是动态突变。

多基因遗传病患者亲属中复发风险最低的是

单拷贝序列又称非重复序列。

基因诊断不受个体发育阶段性和基因表达组织特异性的限制。

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