医学遗传学(基础医学)科目试题_远程教育查题网

医学遗传学(基础医学)科目试题:

由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了

多基因遗传的遗传基础是2对以上的微效基因，这些基因的性质是

怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪项措施进行产前检查。

遗传度是指：

核型46，XY，del(1)(pter→q21)表示染色体发生了

某个体的核型为45，X／46，XX表示该个体患有Turner综合征，为嵌合型型。

人类精子发生的过程中，如果减数分裂的第一次分裂时一个初级精母细胞中同源染色体未分离而第二次分裂正常进行，可形成

我国近年来遗传咨询门诊的建立实现了

碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于

在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，即为基因修正。

基因诊断不具有的特点是 A． B．C． D．

Klinefelt综合征患者的核型是

遗传咨询是由咨询医生或从事医学遗传学专业的人员应用遗传学和临床医学的基本理论和技术对咨询者及其家属提出的各种遗传学问题进行解答的过程。其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、治疗、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。

遗传度是由特定环境中特定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其他人群和其他环境

脆性X综合征的临床表现为

肿瘤的遗传易感性是指某些遗传缺陷有易患肿瘤的倾向，由特定的易感性基因决定。

两条近端着丝粒染色体从着丝粒处断裂并融合称

遗传病是指

二次突变论认为一个正常细胞需要经过两次或两次以上的突变才能转化为恶性细胞。

环境致畸因子不包括生物性因子。

一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，其子女中有1/2可能为白化病患者

在二倍体的基础上，染色体数目增加一条可形成：

拟表型是由于环境因素的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变所致，因此，拟表型并不遗传给后代。

人类染色体不包括端着丝粒染色体。

弓形虫作为一种生物性致畸因子主要引起＿＿＿的疾患.

DNA的片段突变一般包括缺失、重复和重排三种情况。

45，X／46，XX的产生是由于：

新生儿筛查一般采用的是

目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

遗传咨询的种类与内容一般可分为婚前咨询、产前咨询、一般咨询。

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